1、唐氏病及唐氏症。
2、唐氏症旧称蒙古症,是一种先天性疾病,唐氏症者最主要的问题是智能障碍。
3、所谓唐氏症就是第21对染色体多一个,也就是说细胞内有47个染色体。
4、大致可分为三染色症、转位型、镶崁型,其中三染色症约占唐氏症患者的95%,与母亲的年龄增加有关,而转位型则约占唐氏症患者的4%。
5、唐氏症是最常发生的染色体异常症,也是造成智障最主要的原因之一,发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。
6、唐氏症一般会有中重度的智力障碍,也可能合并其它疾病,例如:先听性心脏病、肠道阻塞等。
7、全称是“唐氏综合症”,也叫“21三体综合症”,国内又称为先天愚型。
8、是在患者的体细胞内,21号染色体多了一条,变成了三条(正常为一对,两条)。
9、是最常见的严重出生缺陷病之一。
10、临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。
11、患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
12、本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。
13、椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5~6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母。
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